[Science & Medical] 한번 더 진화한 '세부모 아기'
유전병 극복의 희망을 보았다
지난 9월 세 부모 아기가 태어나 세상을 떠들썩하게 했다. 엄마, 아빠와 함께 난자를 공여한 사람 등 세 사람의 DNA를 갖고 있는 아이의 탄생은 엄마로부터 유전되는 심각한 유전병에서 벗어날 수 있는 방안으로 떠올랐다. 하지만 당시 세 부모 아기를 태어나게 한 미국 뉴욕 새희망출산센터 연구진은 규제를 피해 멕시코에서 시술을 했다. 아직까지 논문이 발표되지 않아 학계의 '검증'은 받지 못했다.
최근 한국인이 주도한 국제 공동 연구진이 학술지 '네이처'에 세 부모 아기에 대한 문제점과 이를 극복할 수 있는 방안이 담긴 논문을 발표해다. 영국은 세 부모 아기 시술에 대한 허용을 앞두고 있으며 미국 역시 마찬가지다. 불가능하리라 여겨졌던 유전병을 극복할 날이 머지않았다는 기대가 나오고 있다.
세 부모 아기는 정상 난자와 엄마의 난자를 결합시킨 뒤 아빠의 정자를 수정시키는 방식이다. 엄마의 미토콘드리아 DNA에 돌연변이가 있는 경우 이는 심각한 질병으로 이어질 수 있다. 멕시코에서 시술한 여성의 경우 미토콘드리아 DNA 돌연변이로 '리 증후군(Leigh Syndrome)'을 자녀에게 유전시키는 변이를 갖고 있었다.
리 증후군은 4만명 중 1명꼴로 나타나는 희귀질환으로 생후 1년 내에 구토, 설사를 비롯해 운동 장애, 뇌기능 감소 등이 나타나고 2~3년 내에 사망하는 것으로 알려져 있다. 이 여성은 시술 이전 두 아이를 출산했지만 각각 생후 8개월, 6개월 때 아이를 잃었다. 네 번의 유산도 경험했다. 엄마가 갖고 있던 유전자 변이가 아이에게 유전됐고, 결국 아이는 태어난 지 얼마 되지 않아 목숨을 잃은 것이다. 이 같은 미토콘드리아는 난자의 세포질에만 존재한다.
과학자들은 미토콘드리아 DNA의 유전을 막기 위해 건강한 난자에서 핵을 제거한 뒤 DNA 이상이 있는 여성의 난자핵을 넣은 뒤 정자와 수정시키는 기술을 제안해왔다. 이미 2009년 세계 최초로 인간 배아줄기세포 복제에 성공한 슈크라트 미탈리포프 미국 오리건보건과학대 교수 연구진은 영장류인 원숭이에게서 이 같은 방법으로 건강한 원숭이 쌍둥이를 얻는 데 성공한 적도 있다.
하지만 바로 인간에게 시술할 수 없었다. 난자에서 핵을 채취할 때 딸려나오는 극미량의 세포질에 남은 미토콘드리아 DNA가 치환 과정에서 살아남아 증폭되는 경우가 나타날 수 있다는 우려 때문이었다. 하지만 지난 9월 뉴욕 새희망출산센터 연구진은 규제가 없는 멕시코에서 이 같은 시술을 시행했다. 학술지 '네이처'에 따르면 아기는 아직 건강하지만 일부 세포에서 돌연변이 미토콘드리아가 최대 9.2%까지 발견됐다.
강은주 서울아산병원 아산생명과학연구원 연구원과 미탈리포프 교수 공동 연구진도 이 같은 연구 결과를 발표했다. 연구진은 미토콘드리아병 가족력이 있는 네 명의 여성으로부터 난자를 받은 뒤 핵을 떼어내고 건강한 여성의 난자에 결합시켰다.
정자와 수정시킨 뒤 배아로 분화시키고 배아줄기세포를 만들었더니 15개 중 3개의 줄기세포에서 변이된 미토콘드리아 DNA가 발견됐다. 세 부모 아기 시술이 완벽하지 않음을 실험을 통해 증명해낸 것이다.
다행히 연구진은 이를 피할 수 있는 방안도 제시했다. 강은주 연구원은 "공여받은 난자의 미토콘드리아 DNA보다 환자의 DNA가 복제 속도가 더 빠를 경우 수정란에서 엄마의 미토콘드리아 DNA가 발견됐다"며 "공여 난자 중 미토콘드리아 DNA 복제 속도가 빠른 경우 이런 문제가 나타나지 않았다"고 말했다. 환자의 DNA와 공여받은 난자의 DNA를 미리 조사하면 세 부모 아기 시술의 성공률을 높일 수 있다는 설명이다.
네이처에 따르면 영국 인간생식배아관리국(HFEA)은 이달 15일(현지시간) 열리는 회의에서 세 부모 아기 시술에 대한 임상 여부를 최종 결정할 것으로 보인다. 임상 승인이 난다면 이르면 2017년 초 시술이 진행될 전망이다. 영국 정부는 이미 2015년 세 부모 아기 시술을 허용했지만 HFEA가 "임상 전 더 많은 연구가 필요하다"는 이유로 제동을 건 바 있다. 이후 여러 환자들은 이를 규제하지 않는 멕시코나 우크라이나에 가서 진료를 받은 것으로 알려졌다.
디터 에글리 뉴욕줄기세포재단 연구원은 "영국 병원에서도 시술을 허용하는 것은 굉장히 중요하다"며 "환자들은 다른 나라로 가서 시술을 받을 수 있다"고 말했다. 그는 "위험 부담이 크고 전문가가 없더라도 환자들의 절박한 심정을 감안했을 때 그들을 비난할 수 없다"고 덧붙였다. 미탈리포프 교수도 "승인을 미룰수록 더 많은 환자들이 다른 나라로 떠날 것"이라고 우려했다.
현재 우리나라에서는 이 같은 논의가 본격적으로 이뤄지지 않고 있다. 기술적으로는 충분히 가능하지만 여러 규제로 인해 시술은 불가능하다. 강은주 연구원은 "영국을 비롯한 유럽과 미국에서도 이 기술이 윤리적이라고 발표했다"며 "치료할 수 있는 기술이 있는데도 제도적 한계 때문에 혜택을 받지 못하는 가족들이 이른 시일 내에 건강한 아이를 얻을 수 있기를 바란다"고 말했다.
[원호섭 기자]
#멕시코#돌연변이#네이처